Antley–Bixlerin oireyhtymä

Wikipediasta
Siirry navigaatioon Siirry hakuun

Antley–Bixlerin oireyhtymä on erittäin harvinainen autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä.[1] Vuoteen 2000 mennessä oli raportoitu vain noin kolmekymmentä tapausta. Oireisto kuvattiin vuonna 1975. Sen ennuste on heikko, sillä siitä kärsivät ovat useimmiten kuolleet ennen aikuisikää hengityselinkomplikaatioihin. Oireistoon on liittynyt epämuodostumia kallossa, kasvoissa, luurangossa ja muualla. Sen yhteydessä on mainittu esiintyneen kehitysvammaisuutta, joka tasoltaan on vaihdellut.[2]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.