Onkogenomiikka
Onkogenomiikka tarkoittaa genomiikan alaa, joka tutkii ja karakterisoi syöpään liittyviä geenejä. Onkogenomiikka keskittyy syövän genomiikkaan, epigenomiikkaan ja transkriptiomuutoksiin.[1] Syöpä on yleisnimity pahanlaatuisille kasvaintaudeille, joka johtuu DNA:han kertyineistä mutaatioista ja epigeneettisistä muutoksista. Syövässä tämä johtuu solun säätelemättömään jakautumiseen ja kasvaimen tai kasvaimien muodostumiseen.[1] Onkogenomiikan tavoite on löytää uusia onkogeenejä tai kasvainten kasvua estäviä geenejä, jotka voisivat laajentaa ymmärrystä syöpädiagnostiikkaan, syöpähoidon ennustamiseen ja syöpähoitojen kohteita.[1] Targetoitujen syöpähoitojen kuten imatinibin, joka on tyrosiinikinaasientsyymin inhibiittori[2], menestys on lisännyt toivoa onkogenomiikan mahdollisuuksista löytää uusia syöpähoitojen kohteita.[1]
Onkogenomiikka auttaa ymmärtämään eri syöpätyyppien patofysiologisissa toimintamekanismeja, jotka edistävät syöpäkasvainten syntyä.[1] Kun onkogenomiikan myötä ymmärretään eri syöpätyyppien tarkat toimintamekanismit, voidaan tällöin syöpäpotilaille soveltaa targetoitua syöpähoitoa, jossa hoito on räätälöity potilaan spesifille syöpätyypille.[1] HGP-hanke eli Human Genome Project on edistänyt onkogenomiikan alaa ja edistänyt tukijoiden kykyä etsiä onkogeenejä. Genomin sekvensointi ja epigeneettisen profiilin selvittäminen ovat onkogenomiikan kulmakiviä.[1]
Mitokondriaaliset mutaatiot[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Mitokondriaaliset mutaatiot liittyvät kasvainten syntymiseen. Neljänlaisia mitokondriaalisia mutaatioita on identifoitu, jotka ovat seuraavat: pistemutaatiot (engl. point mutations), häviämät (engl. deletions), kahdentumat (engl. copy number mutations) ja liittymät (engl. insertions).[3][4]
Diagnostiset sovellukset[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Jotkin mitokondriaalista DNA:ta targetoivat syöpälääkkeet ovat osoittautuneet toimiviksi kasvainsolujen tappamisessa.[3]
Syövän biomarkkerit[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Monet biomarkkerit ovat oleellisia syövän edistymisasteen arvioinnissa, diagnostiikassa, prognostiikassa ja hoidossa. Biomarkkereita onkogenomiikassa ovat esimerkiksi SNP:it kromosomimutaatiot, geenin promoottorialueen metylaatio ja tietyn proteiinin tai proteiinien korkeat tai alhaiset pitoisuudet esimerkiksi veressä.[5] Vuosien 2013 ja 2019 välillä vain 6.8 % syöpäpotilaista läpikävivät geenitestausta kahdessa Yhdysvaltojen osavaltiossa; tämä viittaa siihen, että prognostisesti oleellista tietoa ei hyödynnetä tarpeeksi.[6]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c d e f g "Oncogenomics and the development of new cancer therapies" (May 2004). Nature 429 (6990): 469–74. doi:. PMID 15164073. Bibcode: 2004Natur.429..469S.
- ↑ Hanna Koskela, Perttu Koskenvesa, Satu Mustjoki ja Kimmo Porkka: Kroonisen myelooisen leukemian nykyhoito. Duodecim, 2012, 128. vsk, nro 6, s. 579–588. Artikkelin verkkoversio. Viitattu 19.5.2024.
- ↑ a b Yu, Man (2012). Somatic Mitochondrial DNA Mutations in Human Cancers, Advances in Clinical Chemistry 57, 99–138. DOI:10.1016/B978-0-12-394384-2.00004-8. ISBN 9780123943842.
- ↑ Hung, W.Y. (2008). "Tandem duplication/triplication correlated with poly-cytosine stretch variation in human mitochondrial DNA D-loop region". Mutagenesis 23 (2): 137–142. doi:. PMID 18252697.
- ↑ "Biomarkers in cancer staging, prognosis and treatment selection" (November 2005). Nat. Rev. Cancer 5 (11): 845–56. doi:. PMID 16239904.
- ↑ "Germline Genetic Testing After Cancer Diagnosis" (July 3, 2023). JAMA 330 (1): 43–51. doi:. PMID 37276540. PMC:10242510.